Un nuevo estudio revela un factor genético clave que predice con 95% de certeza su desarrollo.
La lucha contra el Alzheimer ha dado un giro significativo con el reciente descubrimiento de un equipo de investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona.
Estos científicos han identificado una nueva forma genética de la enfermedad que arroja luz sobre sus posibles orígenes y despierta importantes reflexiones sobre la detección temprana y el tratamiento.
Desde hace algunas décadas un gen específico ha estado bajo la lupa de la comunidad científica debido a su asociación con el Alzheimer, el gen APOE4. Un nuevo estudio publicado en la revista Nature Medicine señala que el gen en cuestión, revela que su impacto podría ser aún más significativo de lo que se pensaba.
Hasta ahora sabíamos que las personas con presencia de este gen tenian más posibilidades de presentar Alzheimer al envejecer, pero la gran novedad, es que este nuevo estudio demuestra que las personas que presentan 2 genes de APOE4, es decir, heredados de padre y madre, presentarán Alzheimer con un 95% de probabilidades.
Este conocimiento temprano plantea preguntas profundas sobre la forma en que vivimos nuestras vidas y cómo nos enfrentamos al futuro.
“Esta reconceptualización que proponemos afecta a más que una pequeña minoría de personas. A veces decimos que no conocemos la causa de la enfermedad de Alzheimer, pero según nuestro estudio alrededor del 15 al 20 por ciento de los casos pueden rastrearse hasta una causa y la causa está en los genes”, expresó el doctor Fortea al diario The New York Times.
Aproximadamente el 2-3% de la población general tiene dos copias de APOE4, estimándose que representan entre el 15-20% de los casos de demencia de Alzheimer, lo que sugiere que una proporción significativa de los casos de la condición neurodegenerativa podría atribuirse directamente a factores genéticos.
Anteriormente, se consideraba que las formas genéticas de Alzheimer eran predominantemente aquellas que se manifestaban a edades tempranas y constituían menos del 1% de todos los casos. Esta reevaluación podría impulsar el desarrollo de nuevos fármacos y enfoques terapéuticos, incluida la terapia génica y la edición genética para transformar APOE4 en variantes menos dañinas como APOE2.
Es importante destacar que, aunque este avance en la investigación es prometedor, actualmente no existe una cura para el Alzheimer. Esto significa que, incluso si una persona descubre que tiene un alto riesgo genético de desarrollar la enfermedad, no hay medidas definitivas que puedan tomar para evitarla.
Sin embargo, la detección temprana sigue siendo crucial para permitir un mejor manejo de los síntomas y el acceso a tratamientos que puedan ralentizar su progresión.
El dilema ético y emocional
La pregunta sobre si querríamos saber si estamos destinados a desarrollar Alzheimer es compleja y personal. Algunas personas pueden sentirse aliviadas al tener información que les permita prepararse para el futuro, mientras que para otras, el conocimiento de un destino inevitable puede generar ansiedad y estrés.
¿Te gustaría saber si vas a padecer Alzheimer, a pesar de que esa información te sirva de muy poco? ¿Qué cambiarías en tu vida?
Es fundamental que cualquier decisión sobre pruebas genéticas se tome con el asesoramiento adecuado y una comprensión clara de las implicaciones.
En última instancia, este nuevo descubrimiento nos recuerda la importancia de continuar apoyando la investigación del Alzheimer y de abordar no sólo los aspectos médicos de la enfermedad, sino también los aspectos éticos y emocionales que surgen en el camino. La esperanza de encontrar una cura sigue viva, y cada avance nos acerca un paso más hacia ese objetivo.
En resumen, mientras que este nuevo estudio nos brinda una comprensión más profunda del Alzheimer y sus posibles causas genéticas, también destaca la necesidad de seguir buscando soluciones efectivas y de apoyar a aquellos que enfrentan esta enfermedad y sus desafíos.
Si estás interesado en conocer más a profundidad el impacto del Alzheimer y sus cuidados, revisa nuestro blog dónde periódicamente compartimos información que te será útil si tienes algún familiar con esta enfermedad.
